肺癌是最常見的和致死率最高的惡性腫瘤疾病,中國2020年新發(fā)肺癌病例82萬人,死亡病例71萬,其中約80-85%為非小細胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者。多達50-70%的NSCLC患者診斷即晚期,且不滿足手術條件,因此很難獲取足夠數量的腫瘤組織進行基因檢測,定制個體化靶向用藥方案。
允英醫(yī)療攜手常州二院,充分利用自己的核心技術優(yōu)勢,積極探索肺癌患者替代組織基因檢測的液體活檢方案。本研究入組了108名肺癌患者,采集了患者的惡性胸腔積液(malignant pleural effusion,MPE)作為樣本,利用允英自研的高效游離DNA提取技術DNAplus?提取樣本中的游離DNA(cell-free DNA,cfDNA),并基于高效液相雜交捕獲的允英AllNGS?技術構建測序文庫并進行高通量測序,尋找腫瘤分子特征標記物與臨床用藥靶點。
結果顯示,允英AllNGS?技術的測序數據覆蓋度接近100%,平均深度約3492×,性能是同類研究結果的10倍。測得突變位點依據臨床用藥意義是否明確被分為兩組,研究利用ARMS-PCR(amplification refractory mutation system)技術對頻率在1-10%的突變進行了成功驗證(圖1)。
圖2 108例肺癌患者MPE樣本中EGFR突變檢測結果