2022年最新統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)指出，肺癌依然是致死率最高的疾病，平均每天有350人死于肺癌。我國(guó)肺癌負(fù)擔(dān)更為沉重，直接導(dǎo)致了因癌死亡總數(shù)的23.8%，新發(fā)及死亡病例均高居世界第一。盡管在擁有表皮生長(zhǎng)因子受體（Epidermal growth factor receptor，EGFR）激活突變的患者中針對(duì)性采用EGFR受體絡(luò)氨酸激酶抑制劑（EGFR-TKIs）將取得顯著療效，但患者常隨著時(shí)間推移產(chǎn)生獲得性EGFR T790M耐藥突變，導(dǎo)致難以持續(xù)獲益。第三代EGFR-TKIs奧希替尼（Osimertinib）能夠挽救存在T790M突變的晚期肺癌患者生存期。不幸的是，目前臨床尚無(wú)明確應(yīng)對(duì)患者進(jìn)一步產(chǎn)生奧希替尼耐藥后的治療措施，只能望癌興嘆，這也是肺癌死亡率居高不下的主要原因之一。

    某73歲女性患者，自述無(wú)吸煙史，經(jīng)影像學(xué)和病理學(xué)評(píng)估診斷為晚期肺腺癌（T1N3M1，IVB期）。該患者于2018年進(jìn)行穿刺活檢并選用允英AllNGS?-Panel 23肺癌靶向基因管家套餐，檢出EGFR（L858R）突變。參考檢測(cè)結(jié)果，臨床定制了給予埃克替尼（125 mg Tid）一線治療方案，用藥期間患者疾病穩(wěn)定（Stable disease，SD）。9個(gè)月后，原發(fā)腫塊無(wú)明顯縮小，換用口服奧希替尼（80 mg Qd）治療，至2019年中旬患者出現(xiàn)疾病進(jìn)展（Progressive disease，PD），考慮奧希替尼耐藥。該患者再次選用允英AllNGS?-Panel 447實(shí)體瘤全程分子管家套餐（血液版），以期尋找新的可用藥物。二次檢測(cè)發(fā)現(xiàn)EGFR（L858R）突變丟失，同時(shí)新報(bào)告GNAS（R201C）和GNAS（R201H）兩個(gè)突變。參考本次檢測(cè)結(jié)果，嘗試給予曲美替尼（2 mg Qd），用藥后患者病情得到了穩(wěn)定控制。