胸腺上皮腫瘤（Thymic epithelial tumors，TETs）較為罕見(jiàn)，發(fā)病率約為0.13 / 10萬(wàn)，但屬于最常見(jiàn)的前縱隔原發(fā)性腫瘤。胸腺上皮瘤病理分型復(fù)雜多樣，根據(jù)WHO世界衛(wèi)生組織病理分型可分為A型、AB型、B1型、B2型、B3型和胸腺癌（TC型）6種亞型，不同亞型的惡性程度迥然而異。因此，亟需從基因水平闡明各亞型異質(zhì)性，以更好的指導(dǎo)患者分層，助力精準(zhǔn)醫(yī)療決策定制。

    允英醫(yī)療聯(lián)合徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院為此開(kāi)展科研攻關(guān)，借助于允英自主研發(fā)的DNAplus?高效DNA提取技術(shù)、AllNGS?精準(zhǔn)液相雜交捕獲技術(shù)Panel-315產(chǎn)品，繪制了中國(guó)人群胸腺上皮腫瘤的分子特征圖譜，并首次提出NFKBIA是胸腺上皮瘤患者不良預(yù)后的重要標(biāo)志及潛在治療藥物靶點(diǎn)。

    本研究隊(duì)列由47名患者構(gòu)成，總計(jì)39例胸腺瘤和8例胸腺癌患者被納入研究。入組患者均提供了經(jīng)福爾馬林固定的石蠟包埋組織樣本，并使用AllNGS? Panel-315進(jìn)行了腫瘤發(fā)生、發(fā)展及用藥相關(guān)的315個(gè)基因（詳見(jiàn)產(chǎn)品簡(jiǎn)介）的全外顯子及部分內(nèi)含子靶向測(cè)序。數(shù)據(jù)經(jīng)過(guò)濾胚系突變后，共報(bào)告了114個(gè)基因上的178個(gè)突變。最常見(jiàn)的突變類型是錯(cuò)義突變、移碼突變和無(wú)義突變，最常見(jiàn)的突變基因是KMT2C（13%）、SPTA1（11%）、TET2（9%）、KDM6A（9%）和ATM（9%）。值得注意的是，本研究隊(duì)列中所有患者均未表現(xiàn)出微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定特征，且存在極高比例的C > T轉(zhuǎn)變SNV（55%），這可能是胸腺上皮瘤患者的潛在特征之一。

    有趣的是，本研究還發(fā)現(xiàn)胸腺癌患者突變基因數(shù)（7.3）明顯高于A/AB亞型（3.4）和B1-3亞型（2.7）的胸腺瘤患者，且不同亞型的高頻突變基因譜存在較大差異。此外，在腫瘤突變負(fù)荷（TMB）方面，不僅胸腺癌患者TMB明顯高于胸腺瘤患者，男性患者TMB也顯著高于女性。