??本次能力評(píng)估認(rèn)證旨在評(píng)估實(shí)驗(yàn)室對(duì)BRCA1/2體細(xì)胞突變的檢測(cè)能力，測(cè)評(píng)涉及卵巢癌BRCA基因檢測(cè)（體系突變）、前列腺癌BRCA基因檢測(cè)（體系突變）兩項(xiàng)。允英在兩項(xiàng)檢測(cè)中得分均為滿(mǎn)分2.00分（最高分為2.00）。
? 卵巢癌體細(xì)胞突變 ?
? 前列腺癌體細(xì)胞突變 ?
? 關(guān)于BRCA1/2 ?
??由于BRCA1/2基因沒(méi)有熱點(diǎn)變異， 且變異遍布于2個(gè)基因的全長(zhǎng) ，國(guó)內(nèi)對(duì)于BRCA1/2基因檢測(cè)一般采用下一代測(cè)序（NGS）或稱(chēng)高通量測(cè)序的方法進(jìn)行檢測(cè)。
BRCA1/2基因突變分為胚系突變和體細(xì)胞突變兩種。
??胚系BRCA1/2基因突變起源于生殖細(xì)胞，存在于機(jī)體的每一個(gè)細(xì)胞中；
??體細(xì)胞BRCA1/2基因突變僅存在于腫瘤細(xì)胞中；
腫瘤組織檢測(cè)可同時(shí)獲得胚系及體細(xì)胞BRCA1/2基因突變信息， 但是對(duì)于突變檢測(cè)陽(yáng)性的患者需要進(jìn)一步行胚系突變分析， 以區(qū)分胚系及體細(xì)胞突變。
腫瘤檢測(cè)一般使用手術(shù)或穿刺獲得的腫瘤樣本， 胚系檢測(cè)一般使用血液、 唾液、 口腔拭子等樣本， 目前以血液為主。
? 關(guān)于EMQN ?
??歐洲分子基因診斷質(zhì)量聯(lián)盟（European Molecular Genetics Quality Network, EMQN），是一家面向全球分子遺傳學(xué)臨床實(shí)驗(yàn)室，專(zhuān)業(yè)提供室間質(zhì)量評(píng)價(jià)的國(guó)際非盈利性機(jī)構(gòu)，致力于規(guī)范和推進(jìn)全球范圍分子遺傳學(xué)臨床檢測(cè)的質(zhì)量。該機(jī)構(gòu)通過(guò)“英國(guó)皇家認(rèn)可委員會(huì)”（UKAS）和《能力驗(yàn)證提供者認(rèn)可準(zhǔn)則》（ISO17043）認(rèn)可，其舉辦的室間質(zhì)評(píng)活動(dòng)是全球分子遺傳學(xué)臨床實(shí)驗(yàn)室最高水平的認(rèn)證標(biāo)準(zhǔn)之一。
允英醫(yī)療
-近兩年已順利通過(guò)的國(guó)內(nèi)外室間質(zhì)評(píng)
