遺傳性平滑肌瘤病和腎細胞癌(hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma,HLRCC)綜合征,是一種常染色體顯性遺傳綜合征,是由延胡索酸水化酶(fumarate hydratase,F(xiàn)H)基因胚系突變引起。該綜合征患者的臨床癥狀主要表現(xiàn)為皮膚及子宮平滑肌瘤,以及侵襲型II型乳頭狀腎細胞癌或集合管癌。其中,約15%的HLRCC患者最終會發(fā)展為腎癌。如果是HLRCC患者發(fā)展成為的腎癌,具有發(fā)病年齡偏早、腫瘤侵襲性強且極易發(fā)生早期轉(zhuǎn)移的特點,且治療方法與一般腎癌不同。因此,越早診斷越好。
允英針對HLRCC綜合征患者篩查推出NGS-FH基因檢測。NGS-FH項目基于Illumina Nextseq 500/550二代測序平臺和自主研發(fā)的多重PCR靶向測序?qū)@夹g(shù),覆蓋FH基因全部外顯子及部分內(nèi)含子區(qū)域,包含398個致病性位點和996個良性位點,可以做到預防性地進行家族FH基因篩查、對高危個體密切監(jiān)測、盡早診斷。
HLRCC呈家族聚集性,90%-100%家庭成員可受到影響,臨床癥狀表現(xiàn)主要有:
腎細胞癌(腎癌):
HLRCC患者的腎細胞癌(renal cell carcinoma,RCC)發(fā)病風險約為15%。HLRCC有關(guān)的腎癌主要是出現(xiàn)于單側(cè)與單發(fā),而且存在著較強的侵襲性,即便腎臟原發(fā)病灶不是很大,也還是可能出現(xiàn)淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移或者遠處轉(zhuǎn)移。
子宮平滑肌瘤:
發(fā)病年齡比普通人群早,十至二十幾歲的年輕女性身上會逐漸出現(xiàn)相關(guān)癥狀,如出現(xiàn)腹痛、月經(jīng)過多、異常出血等情況,同時患有子宮內(nèi)膜異位癥的患者往往比其他婦女更早出現(xiàn)癥狀性月經(jīng)失調(diào)(大約30歲)。
皮膚平滑肌瘤:
皮膚平滑肌瘤顏色一般為棕褐色至紅棕色,皮膚堅實,多為簇狀分布,常在軀干或四肢上發(fā)現(xiàn),遇到冷、熱或者是觸摸可引起疼痛或感覺異常,發(fā)病概率會因為年齡的不斷增加而隨之提高。
主要標準:
次要標準:
HLRCC患者中,60%~80%為胚系FH突變,通過胚系檢測即可明確是否存在FH突變。目前,包括中國臨床腫瘤協(xié)會(CSCO)腎癌診療指南2022在內(nèi)的多個指南及專家共識均對HLRCC患者推薦通過FH基因檢測,進行遺傳篩查及后續(xù)治療方案制定。
允英針對遺傳性平滑肌瘤病及腎細胞癌(HLRCC)綜合征患者篩查推出NGS-FH基因檢測項目。NGS-FH基于Illumina Nextseq 500/550二代測序平臺和自主研發(fā)的多重PCR靶向測序?qū)@夹g(shù),覆蓋FH基因全部外顯子及部分內(nèi)含子區(qū)域,包含398個致病性位點和996個良性位點,可以做到預防性地進行家庭FH基因篩查、對高危個體密切監(jiān)測、盡早診斷。
▍送檢樣本:
胚系檢測:
優(yōu)選血液樣本(5ml),允英藍色保存管或EDTA紫色管,常溫保存運輸,高溫需加冰袋,低溫需保溫處理,避免溶血發(fā)生。
可選口腔上皮細胞,常溫保存運輸,高溫需加冰袋。
▍允英NGS-FH檢測優(yōu)勢:
專利技術(shù),采用二代測序平臺和自主研發(fā)的多重PCR靶向測序?qū)@夹g(shù);
檢測周期,3-5個自然日快速出具報告;
資質(zhì)齊全,多次滿分通過NCCL和PQCC的室間質(zhì)評,檢測質(zhì)量可靠有保障;
專業(yè)支持,碩博團隊第一時間提供報告解讀等支持服務!
▍允英NGS-FH檢測案例:
35歲女性腎癌患者,血液胚系樣本檢出了FH基因致病突變(c.301C>T,p.R101*)。結(jié)合患者病理結(jié)果考慮為遺傳性平滑肌瘤病及腎細胞癌綜合征。
參考文獻:
[1]中國臨床腫瘤協(xié)會(CSCO)腎癌診療指南2022版
[2]中國家族遺傳性腫瘤臨床診療專家共識(2021年版)-家族遺傳學腎癌
[3]延胡索酸水合酶缺陷型腎細胞癌臨床診治共識