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腦膠質(zhì)瘤是中樞神經(jīng)系統(tǒng)原發(fā)惡性腫瘤中最常見的組織學(xué)類型。值得注意的是，腦膠質(zhì)瘤存在顯著的異質(zhì)性。鑒于此，國(guó)內(nèi)外相關(guān)權(quán)威共識(shí)以及指南均推薦，對(duì)腦膠質(zhì)瘤開展基因或染色體變異檢測(cè)，既能輔助腫瘤的分類分級(jí)，還能為后續(xù)治療方案的制定提供依據(jù)，同時(shí)助力預(yù)后評(píng)估。
允英全面上新NGS腦膠質(zhì)瘤分型用藥指南版套餐、NGS腦膠質(zhì)瘤分型用藥擴(kuò)展版套餐、NGS腦膠質(zhì)瘤全景基因套餐等系列項(xiàng)目，旨在為腦膠質(zhì)瘤的臨床診療提供更全面、更精準(zhǔn)的分子層面依據(jù)。
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精準(zhǔn)分子分型，提供綜合診斷
目前，腦膠質(zhì)瘤診斷進(jìn)入組織表型-基因型的綜合診斷時(shí)代。最新版的腦和脊髓腫瘤分類國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)第5版《WHO中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類》將膠質(zhì)瘤分為成人彌漫性膠質(zhì)瘤、兒童彌漫性低級(jí)別膠質(zhì)瘤、兒童彌漫性高級(jí)別膠質(zhì)瘤、局限性星形細(xì)胞膠質(zhì)瘤和室管膜腫瘤五大類別，并通過明確關(guān)鍵分子特征確定腫瘤的精確分類，如IDH，1p/19q，H3K27等1。
同時(shí)2024中國(guó)腫瘤整合診療指南(CACA)——腦膠質(zhì)瘤指南也明確指出：腦膠質(zhì)瘤確診需要通過腫瘤切除手術(shù)或活檢手術(shù)獲取標(biāo)本，進(jìn)行組織病理和分子病理整合診斷，確定病理分級(jí)和分子亞型2。
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指導(dǎo)治療決策，提高治療效果
目前腦膠質(zhì)瘤的傳統(tǒng)治療手段如手術(shù)、放療、化療等，在面對(duì)腫瘤的高度異質(zhì)性時(shí)往往效果不盡人意。但是近年，在腦膠質(zhì)瘤治療領(lǐng)域涌現(xiàn)了許多振奮人心的新進(jìn)展，多個(gè)靶向藥物獲批適應(yīng)癥。
PTPRZ1-MET融合：伯瑞替尼（Vebreltinib）
PTPRZ1-MET融合基因作為MET抑制劑伯瑞替尼的靶點(diǎn)，與低/高級(jí)別膠質(zhì)瘤的進(jìn)展均有關(guān)聯(lián)。2024年4月我國(guó)NMPA批準(zhǔn)伯瑞替尼用于既往治療失敗的具有PTPRZ1-MET融合基因的IDH突變型星形細(xì)胞瘤（WHO 4級(jí)）或有低級(jí)別的膠質(zhì)母細(xì)胞瘤成人患者，這也是我國(guó)首個(gè)獲批治療腦膠質(zhì)瘤MET異?；颊叩陌邢蛩?。有報(bào)道顯示PTPRZ1-MET融合在WHO 3級(jí)星形膠質(zhì)瘤和繼發(fā)性膠質(zhì)母細(xì)胞瘤中發(fā)生率約13.9%和26.7%3。
IDH1/2：Vorasidenib
IDH突變被認(rèn)為是低級(jí)別膠質(zhì)瘤發(fā)生發(fā)展的驅(qū)動(dòng)事件。既往發(fā)表于《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》的INDIGO臨床試驗(yàn)表明，對(duì)于IDH1或IDH2突變的WHO 2級(jí)膠質(zhì)瘤中，IDH抑制劑Vorasidenib使患者無進(jìn)展生存期翻倍，延緩接受放化療的時(shí)間4。因此，Vorasidenib于2024年8月被美國(guó)FDA批準(zhǔn)用于臨床。
BRAF：Tovorafenib、達(dá)拉非尼聯(lián)合曲美替尼
腦膠質(zhì)瘤中，主要發(fā)生BRAF V600E突變、BRAF融合。
Tovorafenib：FIREFLY-1研究納入了64名患者攜帶BRAF融合，13名攜帶BRAF V600E突變患者，結(jié)果顯示Tovorafenib（托沃拉非尼）單藥治療ORR達(dá)到64%5。2024年4月FDA宣布加速批準(zhǔn)Tovorafenib用于治療6個(gè)月及以上攜帶BRAF融合或BRAF V600突變的復(fù)發(fā)或難治性兒童低級(jí)別膠質(zhì)瘤患者。
達(dá)拉非尼聯(lián)合曲美替尼：CDRB436G2201研究中患者以2∶1的比例隨機(jī)接受達(dá)拉非尼聯(lián)合曲美替尼或卡鉑聯(lián)合長(zhǎng)春新堿治療。結(jié)果顯示，達(dá)拉非尼聯(lián)合曲美替尼組的客觀緩解率存在顯著獲益（46.6%對(duì)比10.8%）6。2023年3月FDA批準(zhǔn)達(dá)拉非尼聯(lián)合曲美替尼用于1歲及以上需要全身治療的BRAF V600E突變的低級(jí)別膠質(zhì)瘤患者。
基于腫瘤基因突變的治療使臨床治療決策從“經(jīng)驗(yàn)性”向“精準(zhǔn)化”轉(zhuǎn)變。臨床醫(yī)生能夠依據(jù)患者獨(dú)特的基因圖譜，為其量身定制個(gè)性化的綜合治療方案，選擇最有可能產(chǎn)生療效的治療手段與藥物，避免無效治療帶來的時(shí)間與經(jīng)濟(jì)成本浪費(fèi)，顯著提高腦膠質(zhì)瘤的整體治療效果，延長(zhǎng)患者生存期。
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輔助預(yù)后評(píng)估，提前規(guī)劃后續(xù)診療
準(zhǔn)確的預(yù)后評(píng)估對(duì)于腦膠質(zhì)瘤患者至關(guān)重要，它不僅有助于患者和家屬了解疾病發(fā)展趨勢(shì)，還能指導(dǎo)醫(yī)生提前規(guī)劃后續(xù)的治療與隨訪策略。NGS基因檢測(cè)所揭示的基因變異信息，如IDH突變狀態(tài)、TERT啟動(dòng)子突變、染色體1p/19q共缺失等，均與腦膠質(zhì)瘤的預(yù)后密切相關(guān)8。
例如，IDH突變型且伴有1p/19q共缺失的少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤患者，通常預(yù)后較好；而IDH野生型、TERT啟動(dòng)子突變的膠質(zhì)母細(xì)胞瘤患者預(yù)后往往較差。通過這些基因檢測(cè)結(jié)果，醫(yī)生能夠更準(zhǔn)確地預(yù)測(cè)患者的疾病進(jìn)展與生存情況，為患者制定合理的隨訪計(jì)劃，并在必要時(shí)及時(shí)調(diào)整治療方案，實(shí)現(xiàn)對(duì)疾病的全程精準(zhǔn)管理。
允 英 腦 膠 質(zhì) 瘤
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注：本文內(nèi)容不構(gòu)成最終臨床建議，請(qǐng)以臨床醫(yī)生診療建議為準(zhǔn)。
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允英醫(yī)療
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允英醫(yī)療以長(zhǎng)三角區(qū)域?yàn)橹行模椛淙袊?guó)，公司致力于打造癌癥精準(zhǔn)診療的新型生態(tài)圈，綜合運(yùn)用基因突變檢測(cè)、基因甲基化檢測(cè)、基因編輯重組等生物科技的前沿技術(shù)，全方位提供從癌癥早期精準(zhǔn)篩查、癌癥靶向用藥檢測(cè)、癌癥治療藥物研發(fā)一體化的腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)解決方案。
允英醫(yī)療成立至今，順利通過近百項(xiàng)由國(guó)家衛(wèi)健委臨檢中心、國(guó)家病理質(zhì)控中心、美國(guó)病理學(xué)會(huì)等機(jī)構(gòu)組織的室間質(zhì)評(píng)。檢驗(yàn)?zāi)芰Λ@得了美國(guó)病理學(xué)會(huì)(College of American Pathologists，CAP)認(rèn)證，腫瘤核心基因檢測(cè)試劑盒通過歐盟CE認(rèn)證、獲得國(guó)家藥品監(jiān)督管理局（NMPA）注冊(cè)批準(zhǔn)，且生產(chǎn)管理質(zhì)量體系獲國(guó)際ISO13485認(rèn)證。目前允英已累計(jì)為超三十萬例腫瘤患者提供精準(zhǔn)檢測(cè)服務(wù)，為國(guó)內(nèi)腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域開拓者。同時(shí)允英秉承“嚴(yán)謹(jǐn)、高效”的理念，堅(jiān)守分子診斷技術(shù)創(chuàng)新與應(yīng)用探索，為腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療與伴隨診斷領(lǐng)域的茁壯發(fā)展貢獻(xiàn)力量。
